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    2014年2月，國家食品藥品監(jiān)督管理總局、國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合發(fā)出通知，任何醫(yī)療機構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的要立即停止，仍繼續(xù)開展的，衛(wèi)生行政部門要依法依規(guī)予以查處。此事在業(yè)內(nèi)引起廣泛關(guān)注。那么，何為基因測序？基因測序有什么作用呢？下面我們就有請南京普東興技術(shù)顧問陸教授為大家作一個基因測序技術(shù)介紹。

    陸教授介紹，基因測序技術(shù)又叫基因譜測序，是基因檢測的方法之一。同時，它也是國際上公認(rèn)的一種基因檢測標(biāo)準(zhǔn)。只需對測試者采集幾毫升血液或唾液，就可以預(yù)測其罹患癌癥、白血病等疾病的風(fēng)險有多大。該技術(shù)在國外已非常成熟，也是評估目前已知遺傳疾病的最好方法。

    以唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查為例，傳統(tǒng)的抽血篩查只能將患病可能性較大的高危人群篩選出來，可靠性并不高；如要進一步診斷，則需要進行羊膜穿刺術(shù)。但這種手段屬于侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)，會帶來一定的感染及流產(chǎn)風(fēng)險。

    而近年來倍受歡迎的基因測序技術(shù)，只須抽取孕婦5毫升靜脈血，就能檢測出胎兒發(fā)生染色體非整倍體疾病的風(fēng)險。一項上萬名孕婦參與的臨床研究表明，該技術(shù)的敏感度達(dá)到100%，準(zhǔn)確度達(dá)99.96%。