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人類的外在性狀是由基因控制的。隨著對基因認識的不斷深入，人們發(fā)現了一種不影響生物體表型的DNA突變，稱為中性突變。通過體外診斷試劑研究發(fā)現在同種生物的不同個體之間，盡管其蛋白質產物的結構和功能完全相同或僅存在著細微的差異，但在DNA水平卻存在著差異，尤其在不編碼蛋白質的區(qū)域以及沒有重要調節(jié)功能的區(qū)域表現更為突出。

分子生物學技術的不斷發(fā)展已使得從DNA水平直接分析這類突變成為可能。

經醫(yī)療器械網研究人員稱目前應用較多且成熟的方法是限制性片段長度多態(tài)性（Restriction fragment length polymorphism，RFLP）。即當DNA序列中某一個堿基發(fā)生突變，使突變所在部位的DNA序列獲得或丟失某種限制性核酸內切酶位點；或當DNA分子內部發(fā)生較大的順序突變如缺失、重復、插入，或DNA高變區(qū)內某串聯重復順序的拷貝數不同致使其兩側限制性核酸內切酶位點發(fā)生相對位移時，利用相應的限制性核酸內切酶消化此DNA，便會產生與正常不同的限制性片段。這樣，在同種生物的不同個體中就會出現不同長度的限制性片段類型。

因為DNA的中性突變常以孟德爾顯性遺傳方式遺傳給下一代，所以對這類突變檢測已廣泛用于遺傳病的診斷、產前診斷、親子鑒定以及法醫(yī)學上對罪犯的確認等。